Enquête adultes et adolescents de 15 ans et +

Depuis la première description du syndrome d’Angelman  en 1965 par le docteur Harry Angelman,  le monde des adultes Angelman a fait l’objet de très peu d’études et nous n’avons que peu d’informations. En échangeant régulièrement avec plusieurs familles d’adultes, mais aussi de jeunes Angelman qui s’interrogeaient sur l’avenir et l’évolution de leurs enfants, il nous a semblé intéressant de réaliser une enquête, auprès de familles des 15 ans et plus.

Un suivi médical et éducatif  dès le plus jeune âge et tout au long de la vie, permet d’atténuer certaines manifestations du syndrome d’Angelman et d’améliorer la vie des Angelman. Mieux connaître le monde des adultes, c’est pouvoir prendre des mesures préventives, car c’est dès le plus jeune âge que se prépare la vie des adultes Angelman, mais c’est aussi aider les professionnels en établissement à mieux comprendre nos enfants et donc mieux les prendre en charge.

Nous avons pu constater, tout au long de l’enquête, que tous les mécanismes génétiques donnent au syndrome d’Angelman une image clinique de déficience intellectuelle importante, avec des troubles des mouvements, des comportements caractéristiques et une limitation importante de la communication et du langage. Mais que, comme l’ont démontré des études récentes, nous avons pu observer que certaines différences cliniques sont en corrélation avec le génotype. Et qu’au sein même de ces différents génotypes, existent des écarts importants.

Ce constat d’une grande disparité dans la population atteinte du syndrome d’Angelman doit absolument être pris en compte dans le suivi médical, les prises en charge thérapeutiques et pédagogiques, les orientations en établissements spécialisés.

Quelques tendances fortes se dégagent de notre enquête :

–       Une aggravation de la motricité générale chez certains à partir de l’âge de 16-17 ans, et chez d’autres avec l’apparition de scoliose avec une stabilisation à la fin de la croissance. 

–       Une évolution positive dans le domaine cognitif et dans la communication à la fin de l’adolescence et qui se poursuit à l’âge adulte.

–       Un désir d’autonomie grandissant, l’affirmation de la personnalité et des troubles du comportement deviennent plus difficiles à gérer.

–       Des myoclonies apparaissent ou réapparaissent  et vont persister à l’âge adulte. L’épilepsie majoritairement stabilisée à la fin de l’enfance, peut réapparaitre sous de nouvelles formes à la puberté et à l’âge adulte.

–       Le passage en établissements adultes intervient de plus en plus tard, vers l’âge de 25 ans, en raison du manque de places adaptées. C’est une nouvelle étape qui demande un gros effort d’adaptation aux Angelman. Il est important de les accompagner.

 L’enquête détaillée qui a été réalisée apporte un éclairage sur les grands thèmes qui intéressant les familles et les professionnels médicaux, paramédicaux et éducatifs. Découvrir le compte-rendu détaillé

Nous remercions toutes les familles, françaises et étrangères, qui ont participé à l’enquête, ainsi que les associations AFSA et Des Anges Pacôme Les Autres.

Odile Piquerez – mai 2013

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