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Extraits (suite) – Le SA (syndrome d’Angelman), une maladie neurogénétique rare

20 Juil 2014

 Quelques extraits

du livre d’Anne Chateau :

Le Syndrome d’Angelman,

une maladie neurogénétique rare

 

– L’épilepsie

– Le sommeil

 

III – EPILEPSIE 

S’il est un sujet, parmi tous ceux qui sont abordés ici, qui est délicat, voire douloureux à traiter, c’est bien celui-ci : l’épilepsie.

80 à 90 % des enfants Angelman en sont affectés. Quand l’épilepsie intervient, elle se présente sous des formes très variées et avec des degrés d’intensité très variables suivant les cas. Parfois, bien contrôlée par le traitement médicamenteux, elle n’interfère pas avec la qualité de vie mais certains enfants sont pharmaco-résistants et leur épilepsie a un impact sur leur quotidien, leur socialisation et leur santé.

 

Les différents types de crise

 

– La crise généralisée, avec convulsions et perte de connaissance ; elle commence par une crise tonique qui se prolonge par une crise clonique que caractérisent des secousses brusques et rythmées et se termine par la crise tonico-clonique à la fin de laquelle le patient reprend connaissance.

– La crise partielle qui peut prendre plusieurs formes : l’épilepsie myoclonique qui se présente sous la forme de contractions musculaires partielles, les absences (brèves suspensions de la conscience), l’épilepsie atonique qui se caractérise par une baisse de tonus pouvant aller jusqu’à un affaissement de tout le corps, voire la chute.

Tout a commencé par une crise partielle, avec les yeux qui faisaient des va-et-vient puis, au bout de cinq minutes, c’est devenu une crise convulsive généralisée sans conscience avec de grands mouvements de bras, la tête bloquée sur la gauche. Ce qui m’a le plus stressée, c’est que je l’ai retrouvée dans son lit, dans le vomi. Je n’avais rien entendu… Elle aurait pu s’étouffer… J’ai tellement peur de ne pas l’entendre si ça arrive la nuit. M.B.

 

Les indices qui annoncent une crise 

 

Lors de cet épisode, il bavait beaucoup, il avait les doigts dans la bouche en permanence et juste avant ses petites absences, il serrait les dents très fort comme s’il avait mal. Il avait également des myoclonies très importantes. E.F.

Ce que j’ai remarqué au fil des crises, c’est que Gwendal semblait déprimé alors que la crise généralisée ne s’était pas encore produite, mais quand je l’emmenais aux urgences et qu’on lui faisait l’EEG, on constatait qu’il était en crise. C.L.K

 

L’information

 

Voici les conseils du neurologue de Louis en cas de crise tonico-clonique généralisée : installer l’enfant en PLS (position latérale de sécurité) par terre pour ne pas avoir de risque de chute, sur le tapis par exemple, regarder l’heure pour savoir à quel moment lui mettre le Valium, desserrer ses vêtements, sa couche et lui parler calmement pour le rassurer, lui dire qu’on est là, qu’il fait une crise, mais que ça va passer, et préparer le Valium dans la seringue (sans aiguille car c’est une injection intra-rectale avec une canule) car au bout de cinq minutes si la crise n’est pas passée, il faut lui injecter. Et là, c’est vraiment surprenant mais en quelques instants l’enfant revient à lui. Après il tombe comme une masse et s’endort pour un bon moment. Dans ces cas-là, il ne faut rien lui mettre dans la bouche (contrairement aux idées reçues) ni lui enlever sa sucette s’il l’a. M.M.

 

Les traitements

 

Médicaments prescrits d’après les témoignages recueillis :

– Micropakine

– Orfiril (en Suisse)

– Dépakine

– Keppra

– Urbanyl (clonazepam)

– Lamictal

– Zarontin

– Epitomax (Topamax dans d’autres pays, topiramate)

– Nootropyl (pour les myoclonies) : n’est plus remboursable depuis peu

– Zonégran

– Mogadon (nitrazepam)

– Frisium (Canada)

Marius a eu un traitement directement après la première crise car les neurologues savent que dans le syndrome de nombreux enfants sont sujets à faire des crises. Il est passé par la Dépakine puis aujourd’hui, il prend du Keppra et du Rivotril et son épilepsie est bien stabilisée… Comme tout, on apprend à vivre avec ! F.B.H.

 

 

IV. LE SOMMEIL

  

Dans la très grande majorité des cas, les enfants (et parfois les adultes) Angelman ont des troubles importants du sommeil. Ces troubles prennent plusieurs formes :

– refus d’aller se coucher

– difficultés d’endormissement

– réveils fréquents

– courte durée du sommeil

– réveil très matinal.

Je donne à Samuel, 3 ans, une bouillie lactée, puis je le prends dans mes bras dans ma chambre, sans lumière, et sans rien qui puisse le distraire, je le tiens fermement et lui chante des berceuses ; après, je le mets dans son lit avec sa tétine qui est attachée, et des jouets à manipuler, je mets aussi une musique douce. Il lui faut une bonne heure pour s’endormir. S.P.

Zachary a besoin de sa routine : bain, télévision, pipi, au lit avec la musique, ses sucettes, son doudou et son chien. Bisou, bonne nuit et voilà. Soit il se relève, et je sais que la nuit sera longue, soit il dort bien tranquillement. A.R.

Mathéo, 4 ans, avait un sommeil assez correct, mais, depuis deux mois, c’est très compliqué : il s’endort entre 20h30 et 21h, mais se réveille entre 2h30 et 4h30, pour ne plus se rendormir, ou alors juste avant l’heure du lever. Avant, il se réveillait aussi, mais il jouait avec ses peluches et il était calme dans son lit, sans rien dire. Je pense que nous allons mettre en place un traitement pour le sommeil avec le neurologue. F.M.

 

Les conséquences de ce problèmes de sommeil 

 

Elles ont évidentes : conséquences sur la santé, à la fois de l’enfant et des parents, conséquences familiales et conséquences sociales. Le manque de sommeil entraîne une plus grande fatigabilité, la majoration de l’épilepsie pour l’enfant, l’épui-sement pour les parents, les conflits, les difficultés pour préserver le sommeil des frères et sœurs, l’impossibilité parfois de faire garder son enfant le nuit, obstacle à une bonne intégration dans une colonie de vacances ou même à l’accès à l’internat.

 

Les méthodes et solutions de parents:

 

Quand l’enfant est à la maison, chaque parent cherche et trouve, au fil des jours, des méthodes pour tenter d’améliorer le sommeil de son enfant et, par là même, le sien et celui de toute la maisonnée…

On peut établir une liste, non exhaustive, d’idées suscep-ibles d’aider l’enfant à passer de meilleures nuits :

– Respecter un rituel du coucher, avec des horaires réguliers, et des habitudes.

– Maintenir dans la chambre une température assez fraîche, les troubles du sommeil pouvant être amplifiés par la chaleur.

– Faire en sorte que les enfants se dépensent dans la journée (piscine ou autre activité physique).

– Favoriser le sommeil par un bain qui détendra l’enfant.

– Faire écouter une musique douce.

– Pratiquer des massages relaxants.

– Couvrir les enfants avec une couverture un peu lourde, pour donner une impression de poids sur le corps.

– Aménager le lit ou la chambre au mieux pour que l’enfant se l’approprie.

– Laisser dans son lit, à la disposition de l’enfant, des tétines, ou d’autres objets qu’il peut mâchouiller, pour l’inciter à rester dans son lit.

– Laisser une veilleuse dans la chambre, ou, au contraire, favoriser l’obscurité totale.

 

Enfin, quand tout a été tenté, certains médicaments peuvent se révéler efficaces, au moins pour un temps, mais ils doivent être dispensés avec la plus grande prudence, et, surtout, l’avis d’un neurologue.

La mélatonine, hormone du sommeil, défectueuse, semble-t-il, chez les enfants Angelman est souvent prescrite. »

(à suivre …)

 

 

Pour tout savoir sur le livre :

LE SYNDROME D’ANGELMAN, Regard sur une maladie neurogénétique rare

écrit par Anne Chateau,

Vice présidente de l’association Syndrome Angelman France

Préfacé par le Professeur Bernard DAN

Illustré en noir et blanc ISBN : 978-2-343-00809-7 • juin 2013 • 240 pages Prix éditeur : 22,80 €

Collection Sciences et Société – Editions l’Harmattan

Comment vit-on avec cette maladie et comment les familles avec enfant Angelman vivent-elles l’irruption de ce handicap dans leur univers ?

C’est à cette question que ce livre tente de répondre avec les témoignages de familles concernées par ce syndrome et qui se sont regroupées au sein d’un réseau social pour partager leur expérience, leurs joies et leurs peines, mais aussi leur réflexion sur ce syndrome encore peu connu, y compris du monde médical et médico-social.

 

AC – Juillet 2014