Articles : Sommaire Ce qui se passe ailleurs Le Syndrome d'Angelman

International Angelman Day

02 Fév 2016

C’est un médecin anglais, le docteur Harry Angelman, qui a le premier, en 1965, rapporté ses constatations chez trois enfants atteints du syndrome qui porte maintenant son nom. Ce médecin avait remarqué que les trois enfants présentaient une démarche guindée et sautillante, riaient d’une façon excessive, avaient des crises d’épilepsieet avaient une petite tête aplatie à l’arrière.

Harry Angelman est né à Birkenhead le 13 août 1915 et a suivi les cours de médecine à l’université de Liverpool.   Il avait observé trois enfants qui étaient sans rapport, mais avec des symptômes similaires (sévérité des troubles intellectuels, absence de langage verbal, troubles moteurs et comportement heureux). Il s’interrogeait quant à savoir s’il devait publier ses conclusions. C’était un passionné de l’Italie et de la langue italienne, et lors d’un séjour en Italie, qu’il a vu un tableau qui semblait caractériser les symptômes qu’il avait observés. La peinture représentait un jeune garçon tenant un dessin d’une marionnette à la main et était l’œuvre d’un artiste de la Renaissance Giovanni Francesco Caroto.

Et dans son bulletin de 1965, il décrit  ceux qu’il appelle «les enfants de marionnettes ».

A l’époque ce document ne fut pas considéré comme important et ce n’est qu’en 1982 quand Charles A. Williams and Jaime L. Frias du Department of Pediatrics, Division of Genetics, University of Florida College of Medicine, Gainesville ont soumis un bulletin à l’ American Journal of Medical Genetics qui rapportait l’étude de six patients et comparant données à celles des précédents rapports, sévère retard du développement, attitude joyeuse, anomalies crano-faciales et  fréquents épisodes de rire, il devint évident que le syndrome était plus commun que ce qu’on le pensait précédemment. Ils proposèrent de changer le nom du syndrome en Syndrome d’Angelman.

Nous vous proposons de regarder les vidéos  de  Angelman Today :

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The Famous YouTuber Professor Hans Von Puppet raising awareness for the upcoming In Dr. Harry Angelman was an English physician who identified what is now known as Angelman Syndrome. Dr. Angelman was born in Birkenhead, England. He was an enthusiast for the language and country of Italy. He first observed three children who were unrelated but showed similar symptoms of severe intellectual delay, stiff, jerky gait, lack of speech, seizures, motor disorders and happy demeanors. Then, while vacationing in Italy, he observed an oil painting called… A Boy with a Puppet by the renaissance artist Giovanni Francesco Caroto at the Castelvecchio museum in Verona. Reminded of the children, Dr. Angelman published a paper in 1965 that described what he called “puppet children”. At this time, his paper was not immediately recognized as important. It wasn’t until 1982, when Charles A. Williams and Jaime L. Frias of the department of Pediatrics, Division of Genetics, University of Florida College of Medicine, Gainesville submitted a paper to the American Journal of Medical Genetics reporting studies of six patients and comparing their data to those from previous reports – severe developmental delay, “puppet-like” gait, craniofacial abnormalities, and frequent episodes of laughter that it became clear the syndrome was more common than previously thought. They proposed the name of this disorder be changed to Angelman Syndrome

 

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