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Journée internationale du Syndrome d’Angelman – 15 février

16 Jan 2016

Si vous les croisez souriez leur

Ils sont porteurs du syndrome d’Angelman

Ils ne parlent pas mais ont tellement de choses à vous dire !

 

Cette journée est l’occasion d’ informer et faire connaitre le syndrome d’Angelman, maladie neurogénétique rare.

Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble sévère du développement neurogénétique. C’est un pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom. Le SA se caractérise par une déficience mentale sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques. Il est provoqué par la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région q11-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle.

Il n’existe pas actuellement de traitement, mais un accompagnement adapté et personnalisé va permettre à chaque personne porteuse du syndrome d’Angelman de progresser tout au long de sa vie et d’avoir une vie sociale.

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Cette année nous mettons les adultes à l’honneur, car ils restent les oubliés du monde du handicap mental.

Nos vous proposons de les découvrir dans « LA LETTRE – Février 2016 »  Lettre_fev2016

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Nous nous efforçons, via notre site de donner aux familles et aux professionnels concernés par ce syndrome le plus d’informations pour assurer la meilleure prise en charge des Angelman et donc une meilleure qualité de vie.

« Quand le diagnostic Angelman vient d’être posé, je dis au parents de l’enfant :
« Vous allez rencontrer des problèmes … non seulement d’autres les comprennent mais ils ont aussi trouvé des solutions. Vous entreprenez un voyage que d’autres ont entrepris avant vous et il n’est pas nécessaire que vous le fassiez seuls. »
Le plus grand cadeau qu’une famille Angelman puisse offrir à une autre est de briser cet affreux sentiment d’isolement …. ce cadeau a été fait gratuitement des centaines de fois.  »   Audrey Angelman, 1997, Seattle Conférence

Et c’est dès l’enfance que se construit l’adulte  et il est très important de prendre en compte et de traiter le plus jeune possible les troubles du comportement propres à ce syndrome, qui s’ils semblent amusants à l’enfance deviennent problèmatiques  chez les adultes et compliquent leur prise en charge en établissement.

op – février 2016