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La génétique pour les nuls

23 Mar 2016

ou le petit monde du chromosome 15

Au cours du grand chambardement, une cellule est née, formée de 22 couples hétérosexuels de chromosomes. Le 23ème détermine le sexe. Concentrons-nous sur M. et Mme Chromosome 15.

 

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M et Mme chromosome 15 sont droits dans leurs bottes. Ils s’aiment. Çà, c’est la norme.

 

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Cependant, Mme est un peu plus active, car elle porte une petite pancarte qui dit « lisez-moi ! » et qui permet d’attirer l’attention sur un gène qui porte un nom barbare UBE3A et qui est très important. M. est un peu négligent : il n’a pas prévu la pancarte. Il est aussi un peu passif et ne va pas jusqu’au bout de ses possibilités, tout au moins en ce qui concerne ce gène. Et c’est justement de là que peut naître un sérieux problème.

Parfois, Mme a une faiblesse. La région qui contient ce fameux gène est absente. C’est le cas le plus fréquent – au moins 70% – et ça s’appelle une délétion. M. n’y peut rien ou ne veut pas en entendre parler. Ah ! Les hommes ! (parole de femme). Et pourtant, il possède ce qui manque à sa femme.

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Petite parenthèse : il paraît que certains des autres chromosomes comme les chromosomes 13, 18, 21… sont polygames.

Mais revenons à notre couple 15 !

Parfois, tout simplement, Mme a perdu sa petite pancarte et UBE3A n’est pas reconnu. On appelle ça un défaut d’empreinte – 5% des cas –

Le gène UBE3A peut aussi faire une blague et devenir un mutant : on appelle ça la mutation – 10 à 15% des cas –

Il existe des couples homosexuels : deux hommes dans le cas du Syndrome d’Angelman, deux femmes dans le syndrome de Prader-Willy. On appelle çà une disomie d’origine paternelle pour le SA, monoparentale – 5% des cas –

Enfin, 5 à 10% gardent leur mystère !

 

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Il arrive que les petits problèmes arrivent après la formation de la première cellule. Certaines cellules ne sont pas concernées. On appelle çà, la mosaïque.

 

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Toute notre société est donc présente dans le petit monde de notre chromosome 15. Et ça donne cela : des enfants adorables (non, pas toujours, reconnaissons-le !) et un peu différents. Mais on les aime comme ils sont !

 

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op- ac – mars 2016