Signes cliniques

  Nicolas 1994Les signes particuliers du syndrome d’Angelman

Les études réalisées sur les populations d’Angelman à travers le monde ont permis d’établir une classification des signes retrouvés dans le Syndrome d’Angelman.

Ces signes vont permettre aux généticiens et neurologues de reconnaître le SA et de proposer les tests génétiques pour en avoir confirmation.

Il arrive  de plus en plus que des parents soupçonnent  le diagnostic après avoir lu un article sur le SA ou en rencontrant un autre enfant.

Cette liste va également permettre aux professionnels de mieux adapter les prises en change et surtout d’anticiper.

Les signes constants (100% des cas) :
  • Une déficience mentale sévère: à la naissance, l’examen est normal. Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu’entre 6 et 12 mois. Il n’y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.
  • Le langage, absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l’expression (pointage, gestes, cartes de communication sont utilisés par les grands enfants et les adultes) Le jeune enfant n’a pas de babillage. Pas d’utilisation efficace de la langue des signes, mais gestes personnalisés chez certains. On parle de dysphasie verbale.
  • Mouvements anormaux et troubles de l’équilibre avec marche instable et raide (ataxique) avec les bras levés et les avant bras fléchis, une motricité saccadée, robotique des membres et parfois des accès de tremblements. La marche sera acquise entre 3 ans et 7 ans dans 90% des cas.
  • Un comportement particulier caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles.
  • Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité  avec parfois des battements des bras et une attention réduite

 

Les signes fréquents (plus de 80% des cas) :
  • Une épilepsie de gravité variable et multiforme qui débute le plus souvent entre 1 et  3 trois ans  associée à des anomalies spécifiques de l’électroencéphalogramme. Tous les types de crises peuvent exister.
  • Des troubles du sommeil. (anomalies cycles veille-sommeil et faible besoin de sommeil) avec des difficultés d’endormissement, un sommeil agité et des réveils fréquents.
  • Des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable)  Elles sont causées par des contractions brusques des muscles ou plus rarement par de brèves pertes de concentration. Elles peuvent être une manifestation épileptique mais aussi être dues à d’autres causes et ne pas nécessiter de traitement.
  • Des reflux gastriques, des troubles de la déglutition et des difficultés d’alimentation  (difficulté de succion) dans les 2 premières années de vie, mais pouvant persister ou réapparaître à l’âge adulte.
  • Une attirance très marquée pour l’eau (diminuant à l’âge adulte).
  • Une fatigabilité et des difficultés de déplacements à l’âge adulte.
  • Aplatissement de la parte postérieure de la tête (occipitale) et diminution de la croissance du périmètre crânien.
Les signes associés (entre 20 et 80 % des cas) :
  • Des traits particuliers du visage (bouche large avec dents de petite taille et écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent).  Ce bavage est provoqué par l’accumulation de salive à l’avant de la bouche.
  • Un strabisme (avec une vision non binoculaire qui va expliquer la difficulté des Angelman à mesurer la taille et la distance d’un obstacle).
  • Une hypo pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux par rapport à ceux de la famille dans les délétions).
  • Une sensibilité accrue à la chaleur (sudation excessive) et au froid.
  • Une scoliose avec un risque accru à la puberté (10% chez les enfants et plus de 50% chez les adultes).
  • Elargissement du polygone de base (les pieds loin l’un de l’autre, souvent plats et tournés vers l’extérieur).
  • Des problèmes de constipation.
  • Des troubles du comportement avec des comportements inadaptés parfois difficiles à gérer.
  • Tendance à l’obésité à l’âge adulte (surtout pour les cas sans délétion). Il est important d’encourager les bonnes habitudes alimentaires dès le plus jeune âge.  A partir de l’âge adulte, il faut mettre en place un programme d’exercices physiques avec des activités adaptées à l’âge.

 

charlotteInfluence du mécanisme génétique sur le syndrome d’Angelman :

Les Angelman partagent de nombreux aspects communs, mais il existe d’importantes variations en termes de sévérité. Ceci est dû en partie aux différentes causes génétiques :  Tous les mécanismes génétiques qui provoquent le syndrome d’Angelman donnent un tableau clinique de déficience intellectuelle sévère, mais on observe des fluctuations statistiques dans la gravité des symptômes en fonction du mécanisme sous-jacent :

– Des handicaps comme la déficience intellectuelle, l’absence de langage et l’épilepsie sont en général moins marqués chez les Angelmans atteints de disomie monoparentale ou de défaut d’empreinte que chez ceux présentant une délétion ou une mutation du gène UBE3A.

– Les Angelman avec disomie et défaut d’empreinte sont en général de plus grande taille, avec moins de problèmes physiques, moins de crises. Ils peuvent avoir plus de langage.

– Et selon la taille de la délétion, certaines anomalies peuvent apparaître comme l’hypopigmentation des iris, de la peau et des cheveux (type albinisme occulo-cutané). Egalement plus de traits autistiques.

– Les Angelman avec la mutation du gène UBE3A ont une tendance à l’obésité, ainsi que ceux avec disomie.

– Une forme très rare de défaut d’empreinte dite « mosaïque » présente des signes cliniques atténués et un meilleur langage.

OP – mars 2013 mise à jour 2016

(Source : Saitoh 2005, Smith 1997, …)

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