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Maladies rares et orphelines : où en sommes-nous ?

01 Juil 2016

Conférence du 4 juin 2016

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Syndrome Angelman-France a assisté à cette conférence sur les maladies rares, invité par Solhand, (solidarité handicap), collectif dont Syndrome Angelman-France fait partie, qui réunit une trentaine d’associations de maladies rares et oeuvre pour leur reconnaissance. La conférence était accueillie par la loge « les enfants d’Éole » dans les locaux du Grand Orient de France et introduite par Thibaut Valérian d’Éstée, membre d’honneur de Solhand. Elle était animée par le journaliste et producteur de télévision, Laurent Fontaine.

 

Les intervenants :

– Annie Moissin, présidente de Solhand,

– le Docteur Célia Crétolle, de l’hôpital Necker, membre du conseil médical de Solhand,

– le professeur Christian Hervé du comité d’éthique.

 

 

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Laurent Fontaine a centré son introduction sur le thème de la communication : Pourquoi les maladies rares sont-elles si méconnues ? Pourquoi certaines maladies rares sont-elles appelées orphelines (terme désuet pour parler d’un sujet actuel) ? Pourquoi ne suis-je pas informé puisque les maladies rares représentent 3 millions de personnes en France c’est-à-dire plus que de personnes ayant un cancer ? Le groupe Groupama a interrogé 500 médecins et spécialistes et a pu constater le faible niveau de connaissance de ceux-ci sur ce sujet. Pourtant, depuis 2004, il y a eu deux plans « maladies rares ». Qu’en sera-t-il du troisième ? Où en est la recherche ? où en sont les soins ?

 

Intervention d’Annie Moissin, présidente de Solhand

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On parle de maladie rare quand cette maladie concerne moins d’une personne sur 2000 : environ 3M de personnes concernées en France, 25M en Europe. Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins.

On parle de maladie orpheline quand il n’existe aucun traitement efficace.

 

Annie Moissin présente l’association Solhand qu’elle a créé elle-même en 2007, ses actions, son conseil médico-social, ses journées nationales, les 30 associations membres représentant chacune une pathologie différente :

Solidarité Handicap « Autour des maladies rares » a été créée dans le souci d’apporter une aide globale à la personne. Et le handicap tel qu’il est perçu par les patients est tout aussi physique, que psychologique ou encore social. Si le premier aspect est le moins embryonnaire, les suivants méritent une place à part entière dans l’appréhension globale du handicap. De nombreux travaux descriptifs, leur analyse et une réflexion quant aux solutions apparaissent essentiels : c’est pourquoi le Conseil Médico-Social est ouvert, par choix, par nécessité, et de manière non restrictive, aux représentants des sciences humaines : sociologues, psychologues, historiens ou philosophes. Comment peut-on penser la place de la personne handicapée dans une société de la performance ?

 

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 Laurent Fontaine souligne la solidarité qui apparaît entre l’ensemble des partenaires dans cette association, solidarité qui n’existe pas dans les associations représentant de grandes pathologies. Le regroupement des maladies rares relève d’une culture de rapprochement, de projets communs.

– Le collectif soutient dans la mesure de ses possibilités et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et /ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne. Explique, communique, écoute, comprend, aide la personne handicapée. Sensibilise le grand public au respect des différences et à l’insertion des personnes en situation de handicap. Lutte contre toute forme de discrimination en lien avec le handicap. Soutient ou organise des actions communes. Participe à la création d’associations de malades handicapés et à leur conseil scientifique, offre à celles déjà existantes une plus grande visibilité.

 

– Conférences annuelles :

En 2009 : Conférence sur l’engagement des associations de malades dans les activités liées à la recherche En 2010 : Conférence sur l’Évaluation du Plan national maladies rares, problématiques évoquées par les familles autour de la maladie et du handicap En 2011 : Conférence sur la DOULEUR physique et morale En 2012 : La mobilisation associative autour des maladies rares : quelques éléments de comparaison entre la France et le Portugal En 2013 : LA DOULEUR et les problématiques maladies rares En 2014 : Présentation de la journée de discussion, d’échange et de rencontre pour les organisations européennes impliquées dans le monde des maladies rares. Intervention sur le handicap rare et invisible. Présentation de Imagine « l’Espace maladies rares, maladies chroniques et handicap » au cœur du projet de l’hôpital Necker En 2015 : L’estime de SOI autour des maladies rares et du handicap, si petit soit il. La Socio Esthétique, l’Orgue sensoriel et… En 2016 : « A l’écoute du corps » l’ostéopathie, la naturopathie etc

 

– Autres actions :

Depuis 2010 : Des CPA Contribution Projet Associatif Depuis 2012 : Des SPR Soutien Projet de Recherche Depuis 2014 : Des CPI Contribution Projet Individuel

Réalisation de documents de soutien, d’actions de communication.

 

Intervention du Docteur Célia Crétolle

 

Quelques chiffres :

– 6000 maladies recensées dont 80% sont génétiques

– déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas avec perte d’autonomie dans la moitié des cas

– 2 sur 3 des maladies se révèlent avant l’âge de 2 ans

– mise en jeu du pronostic vital dans presque 50% des cas, 35% des décès avant l’âge de 1 an, 10% entre 1 et 5 ans, 12% entre 5 et 15 ans

 

1er plan Maladies rares : 2005-2008

La prise en charge des maladies rares était une des 5 priorités de Santé Publique.

Le financement était chiffré à 100 M d’euros. Il a défini 10 axes stratégiques pour couvrir l’ensemble de la problématique des maladies rares.

Création de 131 Centres de Référence nationaux labellisés et de 501 Centres de Compétences désignés. La philosophie qui soutient ces centres est de prendre en charge le patient dans sa globalité, d’assurer une qualité du suivi interdisciplinaire.

http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2005-2008.pdf

 

Exemple du Centre de Référence, le MAREP, créé grâce au plan maladies rares à l’hôpital Necker pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (coordination : Professeur Sabine Sarnacki, qui était présente à la Conférence et est intervenue à diverses reprises).

 

En 2007 a été créé l’institut IMAGINE, au sein de l’hôpital Necker qui est un lieu unique de recherche et de soins, avec pour objectifs de mieux comprendre les maladies génétiques et les soigner, assurer une continuité entre le recherche et les soins, les chercheurs et les cliniciens. L’approche de l’Institut Imagine est une approche « en boucle », qui va du malade à la recherche et de la recherche au malade, pour accélérer la recherche et trouver plus vite de nouveaux traitements.

 

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2ème plan Maladies Rares : 2011 -2014

Ce plan avait deux objectifs principaux : remédier à l’inégalité des prises en charge et impulser le rayonnement de le recherche dans toute l’Europe.

D’où 3 axes :

– éviter l’éparpillement du 1er plan. Les centres de références ont été regroupés en filières de Santé. Par exemple, la filière NeuroSphinx a regroupé 3 centres de références dont MAREP.

– le développement de la recherche

– les coopérations européenne et internationale

Des axes prioritaires ont été définis dont, le développement de la transition enfant/adulte et les actions en direction de l’Education Nationale.

 

http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/PNMR_2015_-_Brochure_A5.pdfhttp://

 

Le 2ème plan s’est terminé en décembre 2015 et en mai 2016, a été publié le rapport du Haut Conseil de Santé, relevant les avancées mais aussi les insuffisances car beaucoup de points n’ont pas été initiés ou l’ont été insuffisamment. Le Haut Conseil de Santé a proposé 9 recommandations transversales et 54 recommandations par thèmes.

 

Que demandent maintenant les associations ?

Bien sûr un 3ème plan avec pilotage inter-ministériel, la nécessité d’une mission pour construire ce 3ème plan avec les associations, les professionnels de santé, les industriels du médicament etc.

Le Professeur Sabine Sarnacki précise que le médicosocial n’a pas été abordé dans le 2ème plan, pourtant très (trop ?) ambitieux. De même la relation avec l’Education Nationale.

Comment envisager la gouvernance d’un 3ème plan ?

Il est nécessaire qu’il y ait un réprésentant qui rende compte du plan mais aussi d’une équipe et que soit créé un institut avec des moyens humains qui rende les plans pérennes. Actuellement, seules trois personnes travaillent sur les plans.

En Europe, la France a été le premier pays à inclure les maladies rares dans des plans. En revanche, en ce qui concerne les tests prénatals, nous sommes très en retard. Mais très en avance sur les autres pour la prise en charge et les soins.

 

Intervention du Professeur Christian Hervé

Quelques remarques d’éthique…

 Les maladies rares, ce n’est pas seulement un problème de médecins mais un problème qui touche à la présentation d la personne humaine. Ceci concerne tous les individus car tous, nous avons nos insuffisances. Du reste, actuellement, dans les études de médecine, on convoque par l’intermédiaire d’associations de patients, des personnes qui sont elles-mêmes affectées d’une maladie rare. De plus en plus, les chercheurs sont au service des cliniciens qui travaillent avec les patients. Il y a une évolution des valeurs. Les associations sont donc très importantes en ce qu’elles apportent la dimension du respect de la personne malade dans les prises en charge médicales.

De fait, faut-il avoir une vision quantitative ( s’intéresser à ceux qui sont les plus nombreux) ou qualitative ? Il est indispensable de voir la personne en tant que telle. Ne pas se limiter au thérapeutique.

Le professeur Jean Bernard disait qu’après la révolution thérapeutique viendraient les révolutions des neurosciences et de la génétique.

Quelle société veut-on ? Une société libérale qui privilégie la performance, l’excellence, la productivité ou la société de la solidarité d’autrefois ? Une société où la vulnérabilité de chacun doit être prise en compte ?

 

Laurent Fontaine pose le problème de l’éthique concernant les rapports argent et santé. Est-ce que les industries du médicament se comportent bien ?

Le Professeur Christian Hervé assure que oui mais qu’il existe quand même dans la logique industrielle pharmaceutique le souci du profit, surtout de la part des actionnaires.

 Les recherches sont à développer en matière de médicament d’autant que certains médicaments prévus pour une affection en soigne efficacement une autre, et en particulier dans les affections rares. L’interdiction du mediator par exemple a eu un impact sur les maladies rares, certains patients l’utilisant avec profit.

 

Question sur les filières de santé et le Syndrome d’Angelman.

Le Syndrome d’Angelman fait partie d’une filière ANDDI-RARES : anomalies du développement intellectuel de causes rares.

Un centre de référence sera créé prochainement à l’hôpital Necker par le Dr Nadia Bahi-Buisson.

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