Glossaire médical

ABA : L’ABA (Applied Behavior Analysis) est un signe anglais pouvant être traduit, en francais, par Analyse Appliquée du Comportement. Le programme ABA, issu des travaux de Skinner, mis en place pour des personnes atteintes d’autismes, consiste en une analyse du comportement, associée a une intervention intensive visant a obtenir la meilleure intégration dans la société, par l’augmentation des comportements jugés adaptés et la diminution des comportements juges inadaptés. Source : A.B.A Autisme

Absence : forme de crise épileptique caractérisée par une suspension de la conscience (le sujet a un « trou de mémoire » soudain et un observateur le trouve « absent », ne répondant pas), isolée (sans chute), brève (une dizaine de secondes en moyenne), brutale (rien ne l’annonce et elle se termine d’un coup), accompagnée d’un aspect caractéristique sur l’électroencéphalogramme qui montre que les deux hémisphères du cerveau sont simultanément le siège d’une activité épileptique.

Akinésie : Diminution partielle ou totale des mouvements spontanés ou réflexes, et lenteur des mouvements volontaires.

Albinisme : Déficience héréditaire en pigment, ou mélanine, dans la peau et d »autres tissus. Les patients présentent les symptômes suivants : chevelure blanche, yeux rouges et peau très pâle. Les personnes souffrant d »un albinisme héréditaire, qui sont appelées  » albinos « , sont particulièrement sensibles à une surexposition aux rayons solaires (coups de soleil).

Allèle(s) ou gènes allèles : chacun des gènes occupant deux locus homologues (locus donné de deux chromosomes homologues) et ayant des conséquences différentes sur le même caractère (exemple : couleur des yeux). Les différents allèles de chaque gène représentent les différentes modalités (polymorphisme) de ce gène.

Aphasie : Au sens étymologique du terme parler) c’est la suppression du ; au sens communément admis il s’agit de l’ensemble des dysfonctionnements du langage oral ou écrit survenant après son acquisition. Elle se différencie des dysphasies qui sont précisément des troubles de l’acquisition du langage oral et/ou écrit. Elle se différencie aussi des dysarthries qui désignent les difficultés d’articulation.

Articulation : c’est la prononciation des différents sons de la langue à l’aide des organes articulatoires (lèvres, langue…).

Athétose : Elle est définie comme la présence de mouvements involontaires en-dehors ou lors d’une action (ces mouvements disparaissent uniquement pendant le sommeil). Comme pour la spasticité, l’émotion de la personne renforce ce trouble. Il existe différents types d’athétoses, les mouvements peuvent alors être soit lents ou rapides, impulsifs, soit amples ou discrets, ils peuvent concernés plutôt les extrémités des membres (dans la majorité des cas, les membres supérieurs), plutôt le corps, parfois le visage. L’athétose est parfois associée à une spasticité.

Ataxie : Elle est caractérisée par un défaut de coordination des mouvements volontaires et par une difficulté à contrôler la station debout et la marche. La personne souffre de troubles de l’équilibre, les chutes sont fréquentes. On remarque que plus la personne cherche à se concentrer, à bien faire, plus les difficultés augmentent. L’ataxie est très souvent associée à une spasticité ou une athétose.      

Autisme : Trouble global et précoce du développement apparaissant des le plus jeune âge. Il est caractérisé par un fonctionnement déviant et/ou retarde dans les domaines de la communication verbale et non verbale et du comportement.Il est à noter qu’il existe de très nombreuses formes de l’autisme, ce qui rend difficile sa compréhension et son traitement. 

Autonomie : Au sens étymologique, désigne la capacité à se gouverner soi-même. L’autonomie est donc distincte de la notion d’indépendance.

Bases : groupe de substances entrant dans la composition de l’ADN et donc des gènes.

Bilan neuropsychologique : évaluation des grandes fonctions intellectuelles ou cognitives (mémoire, langage, etc.) par des tests adaptés à chacune de ces fonctions et à l’âge du patient.

CAA (Communication Augmentative et Alternative : propose des moyens palliatifs de communication (geste, symbole, synthèses vocales, logiciels, …) aux personnes qui ne parlent pas ou en difficulté de communication. Source : http://www.isaac-fr.org/

Caryotype : Représentation figurée et classifiée des chromosomes d’une cellule ; par extension, désigne l’examen visant ce résultat chez un individu (par prise de sang en général) pour en étudier la normalité (nombre et aspect des chromosomes).   

Cétogène (Diète) est un régime thérapeutique rigide et strictement calculé, prescrit par un neurologue pour traiter l’épilepsie réfractaire chez les enfants. Le mot cétogène se dit des aliments ou régimes qui entraînent la formation de corps cétoniques dans l’organisme. Les corps cétoniques (acétone, acide diacétique, acide bêta oxydobutyrique) sont produits au cours du processus de dégradation des graisses dans l’organisme. La diète est riche en lipides et très pauvre en protéines

Le régime cétogéne est basé sur une proportionnalité particulière (en gramme) entre les graisses de l’alimentation et le non-gras (protéines et les glucides). Il apporte juste la quantité nécessaire de protéines et de glucides pour subvenir aux besoins et assurer la croissance de l’enfant. Les modules sont calculés en fonction de cette stricte proportion lipides – protéines – glucides et doivent respectés. Les corps cétoniques ont la capacité de traverser la barrière hémato-encéphalique, et sont ainsi utilisés au niveau cérébral (Morris, 2005). Ce régime entraine des carences et ne doit pas être de longue durée.  

La Choriocentèse permet de réaliser un caryotype, à partir de de cellules du futur placenta et de vérifier les chromosomes de l’enfant à naître. Cette analyse est particulièrement recommandée lorsqu’une perturbation d’un gène est à l’origine d’une maladie connue de la famille, pour laquelle il existe un diagnostic prénatal.

Clonique (crise) : crise épileptique comportant des secousses musculaires. 

Cognitif : en rapport avec les fonctions supérieures (intelligence, psychisme, etc.).

Trouble cognitif est le terme médical utilisé pour décrire la détérioration des processus mentaux de la mémoire, du jugement, de la compréhension, et du raisonnement. 

Comitial : relatif à l’épilepsie (comitialité : épilepsie) 

Communication alternative et augmentative : désigne un ensemble d’outils d’aide à la communication pour des personnes handicapées atteintes dans leur motricité et leur capacité de production de parole. 

Cortex cérébral: regroupe le manteau constitué par les neurones du cerveau (substance grise) qui recouvre les deux hémisphères cérébraux et divers amas de cellules cérébrales situées dans la profondeur du cerveau : les décharges épileptiques focales ont leur point de départ dans une partie du cortex. C’est la partie la plus externe du cerveau, assurant la partie la plus sophistiquée des activités cérébrales (activités conscientes notamment)

Cortical : en rapport avec le cortex .

Délétion chromosomique : La délétion est la perte d’un fragment de chromosome, pouvant aller d’une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome. C’est le cas de la délétion de la partie proximale du bras long du chromosome 15 responsable du Syndrome d’Angelman quand elle concerne le chromosome reçu de la mère. 

Dépendance : désigne le besoin d’aide. Celle-ci peut être humaine ou technique. Ce besoin d’aide peut couvrir des  » activités  » extrêmement diverses : se lever, faire ses courses, mémoriser, etc. L’indépendance est donc une notion proche mais distincte de celle d’autonomie. 

Disomie uniparentale : On appelle disomie uniparentale les situations dans lesquelles les deux chromosomes d’une même paire chromosomique (chromosomes homologues) sont hérités du même parent (par opposition à la situation habituelle ou dans chaque paire, un chromosome est reçu du père et un de la mère). Ces disomies uniparentales ont été observées pour presque toutes les paires chromosomiques, mais seules certaines disomies sont associées à des manifestations cliniques qui résultent d’un déséquilibre d’expression de gènes soumis à empreinte. En effet, en cas de disomie uniparentale, les deux chromosomes sont porteurs de la même empreinte puisqu’ils sont transmis par le même parent. Par conséquent, seuls les gènes normalement exprimés par l’allèle transmis par ce parent pourront s’exprimer, les gènes exprimés à partir du chromosome transmis par le parent de sexe opposé seront silencieux. Cela revient donc au même qu’une délétion chromosomique sur le plan fonctionnel. Dans le Syndrome d’Angelman il s’agit d’une Isodisomie paternelle du chromosome 15, soit deux chromosomes 15 identiques, et on observe une absence d’expression du gène UBE3a.  

Dysarthries  désignent les difficultés d’articulation

Dysmorphie : anomalie morphologique (de la forme) d’un organe, d’une partie du corps (face).

Dysphasies : désignent des troubles de l’acquisition du langage oral et/ou écrit.

Dystonie : Crispation des muscles lorsque la personne débute un mouvement (contraction musculaire involontaire et incontrôlable, intermittente et concernant certains groupes de muscle). Il s’agit d’un problème de la spasticité.

EEG (Electro-encéphalographie) : Enregistrement graphique, au moyen d’électrodes qui sont placées sur la surface du cuir chevelu, des différences de potentiel électrique produites au niveau de l’écorce cérébrale. Le terme électroencéphalogramme (EEG) désigne quant à lui la courbe qui est obtenu par l’électroencéphalographie

Empreinte génomique : C’est l’absence de contribution maternelle du gène UBE3A qui est responsable du syndrome d’Angelman. Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique). Le SA en est la conséquence avec  la perte d’expression de l’allèle actif (par un mécanisme commun comme une délétion, ou un mécanisme particulier comme une unidisomie ou une mutation du centre d’inactivation).

Épilepsie à paroxysmes rolandiques : syndrome idiopathique de l’enfant caractérisé par l’association de crises motrices orofaciales pouvant se généraliser lors du sommeil et d’un marqueur EEG spécifique, la pointe centro-temporale. Ce syndrome est bénin et guérit spontanément à l’adolescence.

Épilepsie myoclonique juvénile : syndrome épileptique généralisé idiopathique de l’adolescence caractérisé par l’existence de myoclonies massives bilatérales brèves du réveil en pleine conscience favorisées par la privation de sommeil. L’EEG typique montre des pointes et polypointes généralisées rapides fragmentées sur un fond de tracé normal. Des crises généralisées tonico-cloniques et plus rarement des absences peuvent être associées aux myoclonies.

Épilepsie temporale mésiale avec sclérose hippocampique : les crises prennent leur origine à la face interne du lobe temporal (ou face mésiale) et comportent en proportion variable une aura, une altération plus ou moins importante de la conscience et des automatismes. L’IRM réalisée avec des séquences spécifiques montre une atrophie d’un hippocampe associée à un signal magnétique anormal. Ces épilepsies doivent bénéficier d’une exploration pré-chirurgicale.

Équin (ou équinisme) : attitude  » anormale  » du pied en flexion plantaire (pied  » tendu « , le talon ne touchant pas le sol en position debout) par contraction des muscles du mollet (triceps sural).

Ergothérapie : Profession de la santé qui vise à promouvoir l’autonomie et le bien-être du patient, par l’activité. Le principal objectif est de donner à chacun la possibilité de prendre part le mieux possible aux activités quotidiennes. Les ergothérapeutes reçoivent une formation étendue leur donnant les connaissances et les compétences pour travailler avec des personnes de tout âge, présentant des déficits corporels ou fonctionnels, et qui sont confrontés à des obstacles empêchant leur participation dans l’activité. La fabrication, l’adaptation d’aides techniques et l’entraînement à les utiliser, ainsi que l’aménagement de l’environnement des personnes handicapées font partie des applications d’une méthode de rééducation encore insuffisamment utilisée.

État de mal : expression maximale de l’épilepsie caractérisée par une activité épileptique continue. (status épilepticus) qui peut être convulsif ou non.

Etude randomisée : C’est l’étude d’un nouveau traitement au cours de laquelle les participants sont répartis de façon aléatoire dans le groupe témoin et le groupe expérimental.

Facilitation : On donne ce qualificatif général aux méthodes de rééducation qui utilisent des techniques permettant d’obtenir la mise en activité de muscles qui, autrement, resteraient inactifs ou bien le seraient à un niveau moins important.

Flessum (ou flexum) : attitude (anormale) en flexion irréductible d’une articulation.

Focale (ou crise partielle) : manifestation électro-clinique d’une décharge épileptique qui prend son origine dans une partie circonscrite du cortex cérébral (frontal pariétal, temporal, occipital).

Focale (épilepsie) : répétition spontanée de crises focales.

Gastrostomie : par une intervention chirurgicale, abouchement (stomie : bouche) cutané de l’estomac (par l’orifice réalisé au niveau de la peau, on peut en particulier introduire directement des aliments dans l’estomac à l’aide d’une sonde).

Gène : Segment d’ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n’importe quel élément de l’organisme (instruction ou un message génétique déterminant une fonction précise). L’ADN est le constituant intime des cellules.

Généralisée (crise) : manifestation électro-clinique d’une décharge épileptique qui intéresse simultanément les deux hémisphères cérébraux

 Hyperkinésie : Elle est caractérisée par des mouvements excessifs, tous les gestes qui demandent de la précision sont difficilement réalisables. Ce trouble est proche d’un trouble de l’attention avec hyperactivité.

 Hypotonie : Elle est caractérisée par un tonus anormalement bas par rapport à la norme. Les mouvements sont limités en quantité voire absents. La personne a une attitude dite en « poupée de chiffon », elle a des difficultés à redresser son tronc et sa tête, les bras sont peu mobiles. Au niveau du visage, on constate des difficultés à fermer la bouche (des problèmes d’alimentation sont fréquents). L’hypotonie est responsable de toutes les attitudes dites « en flexion » (le corps n’arrive pas à lutter contre la pesanteur et chute vers l’avant). Ce trouble entraîne des postures pathologiques qui peuvent être à l’origine de déformations corporelles.

Hypotonie axiale : Manque de tonus ou une faiblesse musculaire. L’hypotonie axiale se manifeste alors par une mauvaise tenue de la tête et du tronc. Ceci peut engendrer un retard des acquisitions posturales (ex : difficulté à téter, à s’asseoir tout seul, à se lever, ….).

Idiopathique : se dit d’une affection dont l’origine est inconnue, et en particulier non secondaire à une autre cause. Synonyme d’essentiel.

Incapacité (définition OMS) : toute réduction (partielle ou totale) de la capacité d’accomplir une activité d’une façon ou dans les limites considérées comme normales. Exemple : incapacités à marcher, à s’accroupir, à fermer le poing…, mais aussi (en  » situation « ) à se lever, se laver, utiliser les W-C, etc.

Incidence : en épidémiologie, désigne le nombre de nouveaux cas pendant une période donnée pour une population déterminée (s’exprime le plus souvent en nombre de cas par an et pour mille habitants). cf. prévalence.

IRMF : imagerie par résonance magnétique fonctionnelle. Elle permet de visualiser les régions cérébrales qui commandent les grandes fonctions (motrices, visuelles, du langage).

Langage : c’est la fonction de compréhension et la fonction d’expression de la pensée et de la communication entre les êtres. Il peut être oral, écrit, gestuel et pictographique. Il inclut le vocabulaire, la syntaxe, le pragmatisme.

Makaton : Programme d’aide a la communication et au langage, constitue d’un vocabulaire fonctionnel utilise avec la parole, les signes et /ou les pictogrammes.

Source : http://www.makaton.fr 

Maladie Rare : Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2000 soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Les maladies rares concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 20  et il en existe plus de 7 000! Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines apparaissent également à l’âge adulte. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique.

Méthylation : Substitution, dans une molécule, d’un radical méthyle à un atome d’hydrogène.

Mutation génétique : modification soudaine et transmissible du patrimoine héréditaire n’affectant, sauf précision, qu’un seul gène. Une telle altération génétique n’est donc pas héritée des parents, mais est transmise à la descendance, et explique l’apparition assez fréquente d’une maladie génétique dans une famille où aucun cas n’était connu jusqu’alors. Une mutation peut être spontanée ou provoquée (irradiations….).

Myoclonie : contraction involontaire brève (« secousse ») d’un muscle, avec ou sans déplacement. Elles traduisent un dérèglement du contrôle de la motricité (décharge synchrone des motoneurones)

Nerf  vague : Synonyme : nerf pneumogastrique. Nerf crânien sensitif et moteur, essentiellement parasympathique, qui descend  jusqu’à l’abdomen et innerve les organes du cou, du thorax et de la partie supérieure de l’abdomen : les bronches, le coeur, l’appareil digestif, les reins. Put être exité par un stimulateur pour réduire les crises.

Neurone : Cellule de base du tissu nerveux, capable de recevoir, d’analyser et de produire des informations, qui réagit à une stimulation en produisant un influx nerveux. La partie principale d’un neurone, le corps cellulaire, comprend un noyau et le protoplasme. Les neurones ont un prolongement axial cylindrique appelé axone et une arborisation de prolongements secondaires appelés dendrites.

Neurotransmetteur : (Synonyme : neuromédiateur). Molécule produite par un neurone lors d’une stimulation et permettant de transmettre l’influx nerveux d’un neurone vers un autre, ou vers une cellule cible, au travers d’une synapse

Orthèse : tout système composé d’un ensemble de pièces qui soutiennent, maintiennent, corrigent une partie du corps. Les orthèses font, avec les prothèses (qui, elles, se substituent à une partie du corps), partie de l’appareillage.

Parole : c’est la réalisation orale du langage. Il s’agit d’une production langagière propre à chaque individu (selon sa personnalité, sa connaissance du langage, son âge, son origine, ce qu’il veut dire…).C’est l’enchaînement des différents sons de la langue pour former un ensemble signifiant.

PECS : Système de Communication par Echange d’Images, développé par Andrews Bondy et Lori Frost en 1985 comme une série d’enseignements uniques et alternatifs permettant aux enfants et adultes autistes ou ayant d’autres problèmes de communication, de s’initier a celle-ci. Source : http://www.pecs-france.fr 

Pharmaco-résistant : Résistant aux médicaments. Personne sur laquelle aucun traitement médicamenteux n’a d’effet pour une patologie (exemple les anti-épileptique ches 20% des personnes concernées).

Phénotype : ensemble des caractères apparents d’un individu (correspondant à la fois à la partie exprimée du génotype et aux facteurs extérieurs non génétiques susceptibles de les modifier). Le plus souvent on ne décrit que les phénotypes intéressants pour l’étude que l’on veut mener !

Pluri-handicap : Association circonstancielle de deux ou plusieurs handicaps avec conservation des facultés intellectuelles (selon la proposition de définition d’un groupe de travail du centre technique national d’études et de recherches sur les handicaps et inadaptations).

Pointe : onde de très brève durée (< 70 millisecondes) et de grande amplitude enregistrée sur l’EEG.

Pointe-onde : pointe suivie d’une onde lente enregistrée sur l’EEG.

Polypointe : succession de plusieurs pointes enregistrées sur l’EEG.

Polyhandicap : Handicap grave aux expressions multiples associant une déficience motrice et une déficience mentale sévère ou profonde. Il entraine une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. Parfois, la personne polyhandicapée a des crises d’épilepsie non contrôlées par les médicaments

Prévalence : nombre de cas d’une certaine maladie ou syndrome existant ou survenant dans une population donnée à un moment donnée (cf. incidence).

Pronation : attitude (ou mouvement) de l’avant-bras paume de la main tournée vers le bas (comme pour prendre). Opposé à supination.

Psychomotricité : Ensemble des fonctions motrices considérées en relation avec l’activité cérébrale et le psychisme.

Réflexe : réponse automatique (involontaire) consciente ou non d’un effecteur (exemple : muscle) à une stimulation (exemple : douleur).

Rétraction (musculaire) : raccourcissement permanent de la longueur d’un muscle ou d’un groupe musculaire, pouvant entraîner une perte de mobilité voir une ankylose des articulations mobilisées par ce(s) muscle(s).

Spasticité : Elle est définie comme la contraction des muscles en dehors de toute activité volontaire (le tonus est anormalement élevé en permanence). Cela crée chez la personne des raideurs plus ou moins importantes selon le degré de sévérité de la spasticité. A terme, les muscles se rétractent et cela peut entraîner d’importantes déformations corporelles. Ce trouble, quant il est sévère, provoque des postures inhabituelles du corps et rend le mouvement très difficile. Il peut s’aggraver avec l’émotion de la personne. La spasticité est la forme la plus répandue chez les paralysés cérébraux, elle est responsable de toutes les attitudes dites « en extension »(quand les muscles se tendent et dirigent le corps vers l’arrière). Cf : Dystonie

Symptôme : manifestation liée à une pathologie (au sens strict, le symptôme est ce que le sujet perçoit, par opposition aux signes, éléments objectifs mis en évidence par le médecin).

Synapse : jonction entre deux neurones

Syndrome : ensemble de signes et de symptômes constituant une entité clinique (un tableau) sans préjuger de son origine. Un Syndrome peut donc avoir plusieurs causes distinctes.

TEACCH : Teacch créée par le Prof. Eric Schopler et son équipe aux USA, il y a une trentaine d’années, pour des personnes atteintes d’autisme, est une approche cognitivo-comportementale. La démarche est centrée sur le sujet, son confort et le développement des compétences nécessaires à une meilleure qualité.

Sources : http://www.teacch.com

                TEACCH – Fédération québécoise de l’autisme

T.E.D. (Troubles Envahissants du Développement) : ce sont des troubles de la communication verbale et gestuelle associés à des troubles des relations sociales, un désintérêt pour le monde environnant et des conduites répétitives. L Autisme est le plus connu des TED

Thérapie cellulaire : transfert de cellules saines vers un organe atteint du fait d’une maladie génétique, afin que les noyaux de ces cellules s’intègrent dans les cellules de l’organe pour y assurer la production normale du gène défectueux (exemple : transfert de myoblastes (cellules musculaires) dans les myopathies).

Thérapie génique (ou génothérapie ou transfert de gène ou  » greffe  » de gène) : consiste à traiter une maladie par introduction d’un gène dans l’organisme du malade. Différentes techniques existent qui ont toutes en commun l’utilisation de l’ADN (du gène) comme  » médicament  »

Tonicoclonique (crise) : forme de crise généralisée caractérisée d’emblée par une perte de connaissance, et qui comporte une contraction tonique des membres précédée par un cri, puis par des secousses généralisées suivies d’une reprise de la respiration et d’une période transitoire de confusion. Elle s’accompagne de signes végétatifs (sueurs, accélération du rythme cardiaque, rougeur du visage, hypersalivation…).

Tonique (crise) : manifestation électroclinique d’une décharge épileptique caractérisée par une contraction musculaire soutenue sans secousse associée à une altération de la conscience, à une apnée (blocage de la respiration) et à des signes végétatifs.

Tonique : 1. Relatif au tonus. 2. Contraction tonique : contraction musculaire intense et prolongée se traduisant par une rigidité des muscles. Convulsions toniques : Convulsions pendant lesquelles les muscles, particulièrement ceux des membres, sont en état de rigidité continue, la respiration suspendue, et qui présentent un risque de morsure de la langue. Crise atonique : Crise pendant laquelle se produit une perte du tonus musculaire pouvant entraîner une chute.

Tonus  musculaire : tension légère et permanente des muscles au repos assurant notamment l’équilibre du corps et le maintien des attitudes, en dehors de toute intervention de la volonté.

Toxine botulique : Il s’agit d’une technique d’injections musculaires proposées pour le traitement de mouvements anormaux, de dystonies et de la spasticité. Utilisée dans le SA au niveau des membres inférieurs, du bavage, …)

Valgum (genou) : Déformation du membre inférieur se caractérisant par une obliquité (inclinaison) de la jambe formant avec la cuisse un angle ouvert en dehors. Autrement dit on constate une déviation de la jambe vers l’extérieur de l’axe du membre inférieur associée à une proéminence du genou vers l’intérieur. Le genu valgum de l’enfant est lié à laxité ligamentaire exagérée (Hyperlaxité) des ligaments internes du genou.

Varus : Un membre ou un segment de membre en varus est tourné, dévié en dedans, vers l’axe du corps.  Exemples de varus : genou varus (pieds écartés, les deux genoux se touchent), pied varus (à la marche les pieds se croisent à l’intérieur.

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